¿Qué es la focomelia?
La focomelia es una anomalía congénita que se caracteriza por tener las extremidades superiores y/o inferiores cortas. Cuando las cuatro extremidades están afectadas, se conoce como tetrafocomelia. Las extremidades afectadas parecen acortadas debido a la falta de huesos o a su escaso desarrollo. En algunos casos, a los niños con focomelia pueden crecerles las extremidades directamente desde el tronco.
La focomelia es un defecto poco frecuente. Sin embargo, no siempre ha sido así. En la década de 1960, la talidomida -un medicamento destinado a tratar la ansiedad y las náuseas matutinas- fue retirada del mercado por no ser segura durante el embarazo.
Este descubrimiento se produjo a costa de más de 10.000 niños nacidos con defectos de nacimiento en todo el mundo, siendo la focomelia una de las principales anomalías causadas por este fármaco. En la década de 1960 también se produjo un aumento de los informes sobre abortos espontáneos.
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Sin embargo, a pesar de estar estrictamente regulada en todo el mundo, pueden surgir incidentes de focomelia inducida por talidomida en los países subdesarrollados donde este fármaco se sigue utilizando como tratamiento para la lepra. Se ha informado de que la focomelia se produce en 0,62 nacidos vivos por cada 100.000 partos.
Cómo se desarrollan los bebés durante los 3 primeros meses de vida Síntomas de la focomeliaLa focomelia puede aparecer en distintos grados de gravedad. Pueden observarse los siguientes síntomas:
- Mano o pie casi normal
- Mano o pies directamente unidos al tronco
- Huesos de la mano y la pierna ausentes o poco desarrollados, como el húmero o el fémur, el radio o la tibia, así como el cúbito o el peroné
La focomelia inducida por la talidomida puede dar lugar a problemas faciales que incluyen un número o espaciado irregular de los dientes, mandíbulas pequeñas, paladar hendido y/o labio leporino, así como narices pequeñas.
Esta medicación también puede provocar daños en los hombros y en las articulaciones de la cadera, así como en los ojos y en los oídos. La columna vertebral puede mostrar un espaciado irregular o una fusión de vértebras en la parte inferior de la columna vertebral. La focomelia inducida por la talidomida también puede provocar daños en los órganos internos, así como en los nervios y el sistema nervioso central (SNC).
Tipos de focomeliaLa focomelia puede clasificarse en tres tipos principales: completa, proximal y distal.
- Focomelia completa: Se trata de una condición en la que faltan el brazo y el antebrazo. La mano suele estar unida al tronco en esta forma de focomelia.
- Focomeliaproximal : En este caso, el brazo o el muslo están ausentes. El antebrazo está unido al tronco.
- Focomeliadistal: Puede observarse cuando el antebrazo y las piernas están ausentes. En cambio, la mano está unida al húmero.
Aunque la causa exacta de la focomelia es incierta, esta afección puede ser el resultado de una herencia genética. Más comúnmente, es un efecto secundario producido tras la exposición materna a la talidomida.
Se sabe que la talidomida tiene funciones antiinflamatorias e inmunomoduladoras. También puede impedir la producción de nuevas células sanguíneas.
En animales, se ha demostrado que la talidomida impide la formación de nuevos vasos sanguíneos en la extremidad. También puede inducir la muerte celular, al tiempo que favorece la aparición de radicales libres en el tejido de la extremidad.
La talidomida puede hacer que la yema del miembro se aleje del punto de unión. Lo hace reduciendo o bloqueando los factores de crecimiento cuando la extremidad se está desarrollando. Esto también puede provocar la pérdida de tejido proximal, impidiendo la formación adecuada de la extremidad. El tejido restante se deja entonces para crecer alrededor del torso, donde la mano está afectada, o del fémur donde la pierna está involucrada. Esto puede causar focomelia.
Otras afecciones asociadas a la focomeliaCuando una persona sufre focomelia, puede haber más de una opción responsable del diagnóstico:
- Focomelia esporádica: Se trata de un raro trastorno genético en el que la focomelia se hereda como rasgo recesivo. Esta condición también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
- Síndrome de Roberts: Se trata de un trastorno poco frecuente que se identifica por las malformaciones óseas. En los casos graves, las manos y los pies pueden crecer demasiado cerca del cuerpo, lo que provoca focomelia.
- Síndrome de Holt-Hormam: Esta enfermedad, (también conocida como síndrome atrio-digital) afecta a los huesos de los brazos, las manos y los hombros. En algunos casos, el corazón también puede verse afectado. Las personas que padecen esta enfermedad suelen tener al menos un hueso de la muñeca que se desarrolla de forma irregular. El síndrome de Holt-Hormam es un trastorno autosómico dominante.
- Síndrome de focomelia DK: Se trata de un trastorno poco frecuente que se caracteriza por la ausencia o acortamiento de los brazos, el encefalocele o las proyecciones en forma de saco del cerebro y las membranas que lo cubren a través de una abertura en el cráneo. También puede producir anomalías cerebrales, anomalías urogenitales y un bajo número de plaquetas necesarias para coagular la sangre.
- Focomelia tipo Schnitzel: También se conoce como síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild. Se caracteriza por anomalías en el esqueleto desde el nacimiento, que incluyen la ausencia de peroné (la parte inferior de la pierna) o una pelvis poco desarrollada. También puede presentar diferencias en los genitales. Las mujeres con esta afección pueden carecer de útero, mientras que los hombres pueden tener testículos no descendidos.
- Síndrome del niño: También se conoce como hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades. Esta afección está causada por la mutación del gen NSDHL, necesario para la producción de colesterol. Se caracteriza por la aparición de manchas rojas e inflamadas en la piel, normalmente cubiertas por escamas. También puede implicar el subdesarrollo o la ausencia de extremidades. Todos estos síntomas suelen producirse en un lado del cuerpo; sin embargo, el síndrome CHILD también puede causar daños en los órganos internos.
Para ayudar a gestionar esta afección, un primer paso es que un profesional médico realice un examen físico de los órganos internos para descartar cualquier anomalía o para tratarla lo antes posible. Esto debe ser llevado a cabo por profesionales de la salud pediátrica.
En algunos casos, se recomienda el uso de prótesis para aumentar la longitud o compensar la ausencia de un miembro. Sin embargo, muchos pueden funcionar sin esta ayuda.
Además, para atender adecuadamente las necesidades singulares de un niño con focomelia, se recomienda a los padres, cuidadores y personas con focomelia que busquen terapia profesional. Puede ser de gran ayuda en cualquier tensión emocional y psicológica que suponga criar a un niño con una discapacidad diferente.
La focomelia es un trastorno poco frecuente caracterizado por el acortamiento de las extremidades. Aunque puede estar causada por diversos elementos, plantea retos a los que la persona que la padece se enfrentará a lo largo de su vida. Para asegurarse de que su hijo está recibiendo los cuidados adecuados, la búsqueda de terapia puede proporcionar la información necesaria, así como el apoyo emocional necesario para hacer frente a la condición.
