¿Qué es el asesoramiento genético durante el embarazo?
El asesoramiento genético durante el embarazo consiste en hablar de una enfermedad hereditaria con una persona cualificada y con formación especializada en genética y asesoramiento.
Los asesores genéticos revisarán su historial médico y familiar y le informarán sobre las pruebas genéticas y los servicios de apoyo disponibles. También le ayudarán a entender mejor la enfermedad, incluyendo cómo se hereda, y cómo puede planificar y adaptarse a ella como familia.
Afecciones sobre las que hablaría con un asesor genético- Síndrome de Down
- Fibrosis quística
- Distrofia muscular
- Efectos del tubo neural
- Síndrome del X frágil
- Enfermedad de Huntington
- Hemofilia
- Hemocromatosis
Es posible que ya sepa que una de estas afecciones es hereditaria. Sin embargo, a menudo se recomiendan pruebas prenatales no invasivas que revelan el riesgo de que su bebé tenga una determinada afección hereditaria. Los resultados de estas pruebas ayudarán a los profesionales de la salud a determinar si son necesarias más pruebas.
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Otras razones por las que puede recibir asesoramiento genético- Algunas formas de cáncer, epilepsia y diabetes también son hereditarias.
- Si ha estado expuesta a sustancias químicas o agentes ambientales durante el embarazo.
- Si las pruebas prenatales revelan una anomalía fetal o el riesgo de padecerla.
Si quieres hablar con un asesor genético, consulta a tu obstetra o matrona. Busque apoyo en organizaciones como PANDA.
Póngase en contacto con la Sociedad Australiana de Consejeros Genéticos para encontrar el más cercano. Suelen requerir una derivación o una llamada telefónica de un profesional sanitario, pero en algunas unidades se acepta la autoderivación.
Qué esperar durante una sesiónAntes de la cita, intente averiguar toda la información posible sobre el historial médico de ambos lados de la familia, incluidas las principales afecciones de salud, la edad de aparición, información sobre abortos espontáneos y, si es relevante, la causa y la edad de la muerte de los miembros de la familia.
Anote las preguntas que pueda tener antes de la sesión. Durante la cita, que dura de 1 a 2 horas, su asesor genético le hablará de las pruebas disponibles, de cómo gestionar y tratar determinadas afecciones, y le informará de los apoyos y recursos existentes. Así podrá tomar decisiones informadas teniendo en cuenta sus valores y su familia.
Puede ser un momento emotivo y de ansiedad, pero no se espera que recuerde todo lo que aprenda durante la sesión. Su médico recibirá una carta de resumen y usted se irá con folletos, hojas informativas y una lista de libros y recursos en línea.
Tras el asesoramiento genético, es posible que tenga que tomar decisiones...Los asesores genéticos no le dirán lo que tiene que decidir, sino que le ayudarán a tomar las decisiones más adecuadas para usted y su familia, como por ejemplo
- Si se hace o no una prueba genética, y qué implica
- Con quién compartirá los resultados de la prueba y cómo podría afectarle
- Tratamientos médicos disponibles
- Cómo responderá y se adaptará a los resultados de las pruebas, incluso desde el punto de vista económico y personal
- Cuánto apoyo va a necesitar
Se ofrece una sesión de seguimiento y apoyo continuo en las consultas posteriores.