Los padres luchan porque la farmacéutica suspende el medicamento para el "Alzheimer infantil"

Tiffany Ruben nunca olvidará lo que le dijo su pediatra cuando a su hijo Jacob le diagnosticaron un trastorno genético raro y mortal llamado enfermedad de Niemann Pick tipo C (NPC). Ella nunca había oído hablar de ella, así que quiso empezar a concienciar y recaudar dinero para encontrar una cura.

"'¿Por qué iba a preocuparse nadie por su enfermedad?'", recuerda que le dijo el médico. "'Sólo afecta a muy poca gente en la población del mundo'".

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Cuatro de los hijos de Tiffany Ruben tienen la rara Niemann Pick Tipo C. Su hijo mayor, Jacob, falleció en 2019. Pero dos de sus hijos están en un tratamiento que ella cree que ha mejorado sus vidas. Cortesía de Tiffany Ruben

Ruben encontró la esperanza para su hijo en un medicamento llamado adrabetadex. Ahora esa esperanza está disminuyendo, ya que la empresa que fabrica adrabetadex anunció que dejará de producir el medicamento en octubre. La empresa farmacéutica afirma que un ensayo clínico no pudo demostrar ningún beneficio del fármaco; los padres dicen que creen que el fármaco hace que sus hijos ganen un tiempo precioso.

Jacob se sometió a ocho meses de tratamiento antes de morir, a punto de cumplir 8 años en 2019. Sus hermanos Mason, de 5 años, y Logan, de 3, tienen CNP y han estado recibiendo infusiones del medicamento durante los últimos tres años. Casi inmediatamente, Rubén, un hombre de 38 años de Las Vegas, pudo ver la diferencia.

"Se han desarrollado mucho más de lo que lo hizo mi hijo mayor", dijo Rubén.

A los 7 años, Jacob tenía frecuentes convulsiones, llevaba un casco, utilizaba una sonda de gastrostomía y necesitaba un andador o una silla de ruedas. Mason juega al béisbol y come "como un campeón", dice su madre.

Es cierto que son personas diferentes, pero "él está mucho más avanzado de lo que estaba mi Jacob", dijo Rubén.

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La compañía farmacéutica explica

Mallinckrodt Pharmaceuticals, la empresa que fabrica adrabetadex, anunció que dejará de fabricar el medicamento en octubre de 2021. El Dr. Steven Romano, vicepresidente ejecutivo y director científico de Mallinckrodt, explicó que cualquier terapia farmacéutica tiene riesgos y beneficios. Normalmente, cuando los beneficios superan a los riesgos, se considera aceptable. Cuando la empresa evaluó los datos sobre el adrabetadex, no pudo determinar que los niños que tomaban el medicamento mejoraran.

La pérdida de audición es uno de los riesgos del adrabetadex; también es un componente del CNP. "Ese es el lado de riesgo de la ecuación", dijo Romano.

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Cuando Marian McGlockin era un bebé, sus padres se preocuparon porque no podía sentarse, gatear o caminar. Más tarde se enteraron de que tenía un raro trastorno genético. Cortesía de Sara McGlockin

El estudio analizó a 57 pacientes con CNP durante 52 semanas. Ninguno de los niños identificados en este artículo formó parte del estudio. Hubo un grupo de control en el que algunos de los pacientes no recibieron adrabetadex. Los datos no mostraron diferencias entre los grupos.

"Lo que vimos fue que ninguna de estas poblaciones empeoró realmente", explicó Romano. "Lo que normalmente se esperaría en una condición degenerativa es que durante el período de tiempo que se está estudiando, los pacientes que no están recibiendo tratamiento... realmente mostrarían un detrimento en su función o empeoramiento de su condición, y no vimos eso".

Además, muchos de los niños del estudio tomaban otro fármaco, el miglustat, pero la investigación no indica claramente qué terapia frenó la progresión del CNP. Romano dijo que los investigadores no podían pedir a los pacientes que dejaran sus otros medicamentos sólo para estudiar el adrabetadex porque no sería ético.

"Nos esforzamos por ver si podíamos encontrar una diferencia entre nuestro fármaco y y el tratamiento de fondo", dijo Romano. "De hecho, parece que (miglustat) estaba contribuyendo a la estabilidad de la enfermedad en muchos de estos pacientes".

A pesar de la investigación de la empresa, los padres dicen que creen que el medicamento marca la diferencia.

¿Qué es la CNP?

La CNP es un raro trastorno genético que a veces se llama "enfermedad de Alzheimer infantil". Los que la padecen suelen desarrollarse con normalidad y luego empiezan a retroceder, aunque afecta a cada persona de forma diferente, según la Organización Nacional de Trastornos Raros. A menudo, los niños con CNP parecen torpes y tienen dificultades para escribir o dibujar. A medida que van retrocediendo, la deglución se convierte en un reto. En el caso de la CNP, una mutación genética hace que sus cuerpos no puedan mover adecuadamente el colesterol de las células, lo que provoca daños que pueden dar lugar a síntomas generalizados y, en última instancia, a la muerte.

Dos de los hijos de Tiffany Ruben, Mason y Logan, han recibido adrabetadex, que ella cree que ralentiza la progresión del Niemann Pick tipo C. Su hijo menor, Ethan, de 8 meses, que también tiene CNP, no puede empezar este tratamiento porque la empresa que lo produce está suspendiendo su uso. Cortesía de Tiffany Ruben

No hay cura para el CNP. Los padres saben que las infusiones de adrabetadex sólo les hacen ganar tiempo.

"Nuestros niños tienen una enfermedad mortal", dijo McGlockin. "Esta medicación les da mucho más tiempo y calidad de vida y les proporciona muchas más experiencias".

La hija de McGlockin, Marian, fue diagnosticada de CNP cuando tenía 18 meses.

"No podía caminar, no podía ponerse de pie por sí misma... Incluso cuando intentaba sentarse, perdía el equilibrio y a veces se caía. Estaba muy débil", dijo McGlockin.

Ahora, Marian es una "dinamo", dice su madre. Baila ballet y nada; le encanta jugar a la niñera con sus muñecas y ver "The Pioneer Woman".

"Es muy carismática, cariñosa y dulce", dijo McGlockin. "Cuenta unos chistes de toc-toc terriblemente malos. Es muy decidida".

Jeg Weets, de 7 años, es un corredor junior con Niemann Pick Tipo C. Su madre, Jenna Weets, dice que cree que adrabetadex le ha permitido desarrollarse y tener una mejor calidad de vida de la que tendría sin el tratamiento. Cortesía de Jenna Weets

McGlockin creó un grupo llamado Don't Give up on NPC con la esperanza de que otra empresa se encargue de fabricar el medicamento que, según ella, ha transformado la vida de Marian.

"Como padre quieres proteger a tu hijo y ayudarlo", dijo.

El hijo de Jenna Weets, Jeg, fue diagnosticado en 2017. Tras conocer el adrabetadex, se sintió esperanzada.

Jeg, de 7 años, es un corredor de coches de arrastre junior al que le encantan las motos de cross y el baloncesto.

"Tiene la mejor letra de su clase", dijo Weets. "Si este medicamento no funcionara, no podría hacer estas cosas".

El futuro de los niños con CNP

Serrano Russi trata a Marian y dice que el futuro de los niños con CNP será turbio después de que el adrabetadex deje de estar disponible.

"Es difícil saber si suspendemos el tratamiento, cuál sería el efecto", dijo.

Marian McGlockin, de 5 años, es una "dinamo" que cuenta chistes y juega a ser niñera con sus muñecas. Cuando le diagnosticaron por primera vez Niemann Pick Tipo C, ya estaba perdiendo la capacidad de hablar. Cortesía de Sara McGlockin

Tener un ser querido con una enfermedad rara sigue siendo frustrante. Los investigadores se enfrentan a retos porque hay menos personas que estudiar y la enfermedad puede evolucionar de forma muy diferente en cada persona.

"A veces", dijo Serrano Russi, "diagnosticamos a los pacientes muy tarde y entonces tienes mucho daño ya hecho por la enfermedad. Eso hace más difícil cualquier intervención o medicación".

Otros fármacos podrían funcionar para los niños con CNP. Las familias que han tenido éxito con adrabetadex se preocupan por la eficacia de los demás tratamientos. Ruben dijo que sus hijos probaron un nuevo tratamiento que causa tanto malestar estomacal que sus hijos no pueden comer azúcar, lácteos o gluten, y aun así pueden tener terribles ataques de diarrea. Su médico lo llamó "guerra biológica en sus vientres".

"Me quedé con la boca abierta", dijo. "¿Quién quiere hacerle eso a su hijo?"

Dos veces al mes, Jeg Weets acude al hospital para recibir una inyección espinal de adrabetadex para el Niemann Pick Tipo C. Su madre, Jenna, cree que le ha permitido prosperar a pesar de tener una enfermedad degenerativa mortal. Cortesía de Jenna Weets

Serrano Russi presentó una carta de apoyo a Marian para que pueda continuar el tratamiento hasta octubre. McGlockin, Weets y Ruben quieren que otra empresa empiece a producir adrabetadex.

"Luchamos por el diagnóstico de nuestros hijos. Luchamos para que tengan acceso a tratamientos y terapias. Y ahora tenemos que volver a luchar", dijo Weets. "Estos niños deberían poder disfrutar de sus vidas y del tiempo que tengamos con ellos".

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CORRECCIÓN/CLARIFICACIÓN: (20 de marzo, 11:36 a.m. ET) Una versión anterior de este artículo identificaba incorrectamente otro medicamento utilizado para tratar el CNP como migalastat. El nombre correcto es miglustat.

La historia también se ha actualizado para reflejar el hecho de que ninguno de los niños identificados en la historia participó en el ensayo de investigación del medicamento adrabetadex.