Pruebas de detección en recién nacidos

Pruebas de detección en recién nacidos

Aunque la mayoría de los bebés nacen sanos y permanecen así, un porcentaje muy pequeño está aparentemente sano al nacer y luego enferma a causa de un trastorno metabólico, que puede ser potencialmente mortal si no se detecta y no se trata.

Otros bebés nacen con diversas afecciones raras pero graves, como una cardiopatía congénita. Por suerte, unas pruebas poco costosas pueden detectar todas estas afecciones a tiempo, y el tratamiento adecuado puede, en muchos casos, salvar la vida.

Las siguientes pruebas y procedimientos de cribado están concebidos para garantizar que tu pequeño tenga un comienzo de vida lo más saludable posible.

¿Cuántas pruebas y revisiones necesitará en total mi recién nacido?

El número de pruebas de detección del recién nacido varía según el estado, pero la ley exige una extracción de sangre para detectar al menos 21 trastornos genéticos, metabólicos, hormonales y funcionales graves. El Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS) de EE.UU. recomienda 35 análisis de sangre básicos y 26 secundarios para un total de hasta 60 pruebas al recién nacido.

Es probable que a su bebé también se le realicen otras pruebas básicas para comprobar si tiene defectos cardíacos congénitos o problemas de audición.

¿Qué tipo de pruebas le harán a mi bebé recién nacido?

Las pruebas de detección del recién nacido a las que probablemente se someterá su bebé incluyen:

  • Una puntuación en la escala de Apgar: Esta sencilla y esencial evaluación del estado del bebé se realiza entre uno y cinco minutos después del nacimiento.
  • Una prueba de detección de cardiopatías congénitas: Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) también recomiendan, y algunos estados exigen, pruebas de cribado poco después del nacimiento para detectar defectos cardíacos congénitos. Esta enfermedad, que afecta a 1 de cada 100 bebés, puede provocar discapacidad o muerte si no se detecta y trata a tiempo. Afortunadamente, cuando un bebé recibe un diagnóstico y un tratamiento tempranos, esos riesgos se reducen considerablemente y, en la mayoría de los casos, completamente.
  • 21 (o más) tipos de análisis de sangre: Un solo análisis de sangre busca al menos 21 trastornos genéticos, metabólicos, hormonales y funcionales graves, como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo, la hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de biotinidasa, la enfermedad de la orina en forma de jarabe de arce, la galactosemia, la homocistinuria, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y la anemia falciforme. Aunque la mayoría de estas afecciones son muy raras, pueden poner en peligro la vida si no se detectan y no se tratan.
  • Una prueba de audición: Entre 2 y 4 de cada 1.000 bebés que nacen cada año en EE.UU. tienen el sentido del oído alterado, tan importante para el desarrollo del habla y el lenguaje. Dado que un déficit puede afectar a tantos aspectos del desarrollo del niño, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales, razón por la cual la Academia Americana de Pediatría (AAP) respalda la realización de esta prueba a todos los recién nacidos.
  • Pesar al bebé y medir su longitud y el perímetro cefálico
  • Contar los dedos de las manos y de los pies y anotar si alguna parte del cuerpo y los rasgos parecen anormales
  • Examinar externamente los órganos internos del bebé, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, mediante el tacto
  • Comprueba los reflejos del recién nacido, la rotación de la cadera y el muñón umbilical
  • Registrar los primeros orines y cacas del bebé para descartar problemas de eliminación
  • Administrar una pomada ocular antibiótica para prevenir infecciones, una inyección de vitamina K y la primera dosis de la vacuna contra la hepatitis B en algún momento antes del alta hospitalaria

¿Cómo se hace la prueba a mi bebé?

En las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento, lo más probable es que su bebé sea sometido a los siguientes procedimientos:

Análisis de sangre

Para analizar los más de 21 posibles trastornos metabólicos, genéticos, hormonales y funcionales, se extraen de forma rutinaria unas gotas de sangre mediante un único pinchazo en el talón poco después del nacimiento.

Cardiopatía congénita

Este cribado, mediante pulsioximetría, es sencillo e indoloro. Se coloca un sensor en la piel de su bebé para medir su pulso y la cantidad de oxígeno en su sangre.

Si los resultados del cribado parecen dudosos, el médico podrá realizar más pruebas (como un ecocardiograma o una ecografía del corazón) para determinar si hay algún problema.

Prueba de audición para recién nacidos

Una de las pruebas, denominada emisiones otoacústicas (OAE), mide la respuesta al sonido mediante una pequeña sonda introducida en el canal auditivo del bebé.

En los bebés con audición normal, un micrófono situado en el interior de la sonda registra los débiles ruidos procedentes del oído del bebé en respuesta a un ruido producido por la sonda.

La prueba puede realizarse mientras el bebé duerme, se completa en pocos minutos y no causa dolor ni molestias. Un segundo método de cribado, denominado respuesta auditiva del tronco cerebral (ABR), utiliza electrodos colocados en el cuero cabelludo del bebé para detectar la actividad de la región auditiva del tronco cerebral en respuesta a los "clics" que se escuchan en el oído del recién nacido.

El cribado ABR requiere que el bebé esté despierto y en un estado tranquilo, pero también es rápido e indoloro. Si el bebé no supera la prueba inicial, se repetirá para evitar falsos positivos.

¿Qué es el test de Apgar?

La prueba de Apgar es el primer examen que se realiza a la mayoría de los recién nacidos; las puntuaciones -calificadas en una escala de 0 a 10, y tomadas un minuto y otra vez cinco minutos después del nacimiento- reflejan el estado general del bebé. Se basa en observaciones realizadas en cinco categorías de evaluación (como el color de la piel y los latidos del corazón).

¿Qué es la inyección de vitamina K?

Como la mayoría de los bebés nacen con niveles bajos de vitamina K, se les pone una inyección de vitamina K a las seis horas de nacer para mejorar su capacidad de coagulación de la sangre y evitar que aparezca una enfermedad potencialmente peligrosa.

¿Necesitará mi bebé todas las pruebas? ¿Puedo renunciar a las pruebas de cribado de los recién nacidos?

Los 50 estados y el Distrito de Columbia exigen un cribado sanguíneo a los recién nacidos para al menos 21 trastornos, y la mayoría de los estados realizan cribados para los 34 y hasta los 60 trastornos sugeridos por el HHS.

Consulte a su médico o a su consejo local de salud para saber qué pruebas se realizan en su estado, o búsquelas en línea en Baby's First Test (un centro de intercambio de información sobre cribado neonatal financiado por la Oficina de Salud Materno-Infantil, una rama de la Administración de Recursos y Servicios de Salud).

Si estás preocupada, habla de tus temores en una visita prenatal; no esperes al día del parto para decirlo. Tienes derecho a renunciar a cualquier prueba o procedimiento, pero tendrás que firmar un documento que documente tu decisión.

En algunos casos, el hospital puede incluso informar al departamento estatal de servicios infantiles de que has decidido renunciar a la revisión recomendada.

Tenga en cuenta que, aunque la mayoría de estas afecciones son muy raras, pueden ser mortales si no se detectan y no se tratan. Las pruebas son baratas y, en el caso muy improbable de que su bebé dé positivo en alguna de ellas, el pediatra puede verificar los resultados y comenzar el tratamiento inmediatamente, lo que supone una gran diferencia en el pronóstico.

Así que lo mejor para tu hijo es que se haga todas las revisiones que te recomienden el pediatra y el hospital.

¿Necesitará mi bebé más pruebas que las requeridas?

Algunos estados exigen pruebas adicionales "secundarias" para los recién nacidos en sus pruebas del talón, a veces debido a la existencia de una población de riesgo en la zona. Para comprobar qué afecciones deben someterse a la prueba en su estado, visite La primera prueba del bebé.

¿Cubrirá mi seguro todas las pruebas de detección del recién nacido?

En virtud de la Ley de Asistencia Asequible (también conocida como Obamacare), su seguro está obligado a cubrir las siguientes pruebas de detección del recién nacido:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Anemia falciforme
  • PKU
  • Prueba de audición

Es muy probable que su seguro cubra todos los demás análisis de sangre, así como el de los defectos cardíacos congénitos, así que asegúrese de comprobarlo.

¿Puedo pedir más pruebas de cribado neonatal?

Si su hospital no proporciona automáticamente los 35 análisis de sangre básicos para recién nacidos recomendados por el HHS, puede pedir que se los hagan. Hable con su médico y, a continuación, consulte con su seguro para calcular los gastos de su bolsillo, si los hay.

Si tu estado no exige un ecocardiograma para detectar cardiopatías congénitas, pregunta al pediatra de tu bebé si puede hacérselo de todos modos.

¿Son seguras todas las pruebas para recién nacidos?Sí. Todas las pruebas neonatales tienen un historial probado de protección de los bebés y se recomendaron sólo después de una amplia investigación. No sólo son perfectamente seguras para tu pequeño, sino que son altamente recomendables.

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