Estudio: Esta mutación genética está relacionada con las náuseas matutinas extremas
Hay náuseas matutinas comunes y corrientes durante el embarazo, y luego está la hiperémesis gravídica. Esta última -náuseas y vómitos extremos y persistentes- es poco frecuente, ya que sólo afecta al 2% de los embarazos. Y es grave: Puede provocar pérdida de peso, llevarla al hospital por deshidratación e incluso afectar al desarrollo del bebé. Cualquiera que haya padecido hiperémesis gravídica (como Kate Middleton) sabe que se trata de un problema real, y los estudios están tratando de determinar la causa para subrayar que se trata de una afección física, no psicológica. Ahora, un estudio descubre que puede estar relacionado con una mutación genética.
El estudio fue realizado por la Facultad de Medicina Keck de la USC y la Fundación para la Educación e Investigación de la Hiperémesis (HER), y se basa en investigaciones anteriores. Los resultados del estudio se publicaron en BJOG: An International Journal of Obstetrics and Gynaecology en febrero de 2022. Para el estudio, los investigadores analizaron los genes de 926 mujeres que padecían hiperémesis y las compararon con 660 mujeres que tuvieron náuseas matutinas normales durante el embarazo.
El estudio sólo encontró diferencias en un gen entre los dos grupos, y fue para el gen que codifica el GDF15. El GDF15 es una hormona del estrés celular que se encuentra en altos niveles en la placenta. Es responsable de enviar señales a la parte del cerebro que controla las náuseas y el apetito. Los investigadores creen que, en el caso de las mujeres con HG, existen anomalías en la forma en que el GDF15 envía señales al cerebro.
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NÁUSEAS MATUTINAS EN EL EMBARAZO
Los investigadores esperan que sus hallazgos ayuden no sólo a diagnosticar la HG de forma más oportuna, quizá mediante pruebas genéticas, sino también a elaborar tratamientos más eficaces que se dirijan a la causa subyacente. "Durante generaciones, se ha pensado que la HG era de naturaleza psicológica o que estaba causada por la hormona del embarazo hCG, por lo que este avance nos lleva a una nueva dirección", dijo en un comunicado de prensa la doctora Marlena Fejzo, investigadora de la Facultad de Medicina Keck y autora principal del artículo. "Nuestro estudio aporta pruebas convincentes de que las anomalías en el gen GDF15 y la proteína que codifica son la principal causa de la HG".
Estos resultados coinciden con un estudio de 2018 realizado por Fejzo, que tiene un motivo personal para llevar a cabo esta investigación. En 1999, sufrió la pérdida de un embarazo por complicaciones de la hiperémesis gravídica. Fejzo, que inicialmente investigaba la genética del cáncer, planteó la hipótesis de que los genes podrían desempeñar también un papel en las náuseas matutinas. Para el estudio inicial, convenció a la empresa de pruebas genéticas 23andMe para que incorporara preguntas sobre las náuseas del embarazo en sus encuestas. Fejzo y su equipo compararon los genomas de 1.306 mujeres que dijeron haber recibido suero para sus náuseas y vómitos durante el embarazo con los genomas de 15.756 mujeres embarazadas que no experimentaron náuseas ni vómitos. ¿La diferencia más significativa entre los dos grupos? El primero tenía el gen del GDF15. (En un segundo estudio, no relacionado, llevado a cabo por la misma época, Stephen O'Rahilly, de la Universidad de Cambridge, descubrió que las mujeres que declararon haber tenido vómitos durante el segundo trimestre tenían más GDF15 en la sangre entre las 12 y las 18 semanas que las que no los tuvieron).
En el nuevo estudio, los investigadores pudieron identificar dos variaciones del gen GDF15 que estaban fuertemente correlacionadas con la HG. El nuevo estudio también analizó un grupo de participantes más diverso y descubrió que la raza no desempeñaba un papel importante en los resultados. A continuación, los investigadores esperan encontrar formas en las que la correlación entre el GDF15 y la HG pueda ayudar a mejorar el diagnóstico, así como las opciones de tratamiento, incluido el posible desarrollo de medicamentos que "bloqueen la vía de señalización del GDF15".
"Esta afección puede ser muy debilitante y, sin conocer su causa, no hemos tenido medicamentos especializados para ofrecer a los pacientes", dijo Patrick M. Mullin, MD, MPH, profesor asociado de obstetricia y ginecología clínica en la Escuela de Medicina Keck y coautor del estudio. "Nuestra esperanza es que la comprensión de la base genética de la HG apoyará el desarrollo de enfoques más específicos para el tratamiento".
